SIRACUSA – Nelle malattie croniche e rare il tempo rappresenta una variabile decisiva: arrivare precocemente alla diagnosi consente di intervenire tempestivamente, individuare l’opzione terapeutica migliore e ridurre il rischio di complicanze. Con questo obiettivo nasce AI-PBC-Finder, il progetto scientifico all’avanguardia ideato dall’UOSP di Epatologia dell’ASP di Siracusa.
L’iniziativa sfrutta le potenzialità dell’Intelligenza Artificiale per l’identificazione precoce della Colangite Biliare Primitiva (CBP), una patologia rara del fegato spesso complessa da diagnosticare nelle fasi iniziali.
Il progetto, coordinato dal dottor Marco Distefano, è stato selezionato e finanziato nell’ambito della 15ª edizione del Fellowship Program 2026, bando di concorso nazionale promosso dalla società biofarmaceutica Gilead Sciences per sostenere le eccellenze della ricerca scientifica e socio-sanitaria italiana.
Cos’è la Colangite Biliare Primitiva e i rischi del ritardo diagnostico
La Colangite Biliare Primitiva è una patologia autoimmune del fegato, rara e cronica, che colpisce prevalentemente le donne d’età compresa tra i 40 e i 65 anni. In Italia si registrano quasi 28 casi ogni 100mila abitanti, con oltre 5 nuove diagnosi all’anno ogni 100mila persone.
Il problema principale risiede nell’asintomaticità iniziale o nella presenza di sintomi sfumati non riconducibili subito al fegato. Ciò comporta diagnosi tardive, quando la malattia ha già provocato danni irreversibili quali:
- Fibrosi epatica
- Cirrosi
- Necessità di ricorrere al trapianto d’organo
«Oggi il principale problema è riuscire a riconoscere precocemente la malattia per sfruttare al meglio l’innovazione terapeutica ed evitare la progressione verso le forme più gravi», spiega il dott. Marco Distefano. «Spesso la diagnosi arriva dopo mesi o anni. Con il nostro progetto vogliamo passare a un approccio proattivo grazie alle opportunità offerte dall’Intelligenza Artificiale».
Come funziona AI-PBC-Finder: tre fasi operative
Il sistema integrerà l’IA sia all’interno delle strutture ospedaliere sia nella rete dei medici di medicina generale sul territorio, attraverso uno sviluppo articolato in tre fasi:
- Analisi dati e algoritmo: Nella fase preparatoria verranno esaminati i dati clinici ed ematochimici disponibili per creare un algoritmo capace di rilevare i segnali spia della malattia.
- Modelli predittivi: Sulla base delle informazioni raccolte, l’IA svilupperà modelli in grado di stimare la probabilità di CBP tra i pazienti ricoverati e la popolazione generale.
- Integrazione clinica automatizzata: Il modello entrerà nella pratica quotidiana inviando alert automatici ai medici in presenza di casi sospetti, avviando subito gli accertamenti specialistici dedicati.
Un modello virtuoso e replicabile per la sanità
Oltre ad accelerare l’avvio delle terapie per i pazienti siracusani e ottimizzare l’appropriatezza prescrittiva dei medici, il modello sviluppato a Siracusa punta a diventare un prototipo nazionale replicabile anche per altre patologie croniche sottodiagnosticate. I risultati scientifici conseguiti saranno condivisi con la comunità medica attraverso pubblicazioni scientifiche e convegni di settore.
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